Topuk kanı taraması nedir? Topuk kanı uygulamasıyla hangi hastalıklar teşhis ediliyor?

Sağlık Bakanlığı tarafından yenidoğanlar için uygulanan topuk kanı taramasının kalıtsal hastalıkların erken teşhisi için kritik bir kıymete sahip olduğu biliniyor. Neonatoloji Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Öktem, topuk kanı uygulamasının ne olduğunu, hastalıkların teşhis ve tedavisindeki rolünü anlattı.

HABERE İLİŞKİN GÖRÜNTÜ İÇİN TIKLAYIN İZLE

Geçtiğimiz günlerde Kars’ta bir aile, yenidoğan bebeklerinden topuk kanı alınmasını istemedi ve mevzu mahkemeye taşındı. Olayın akabinde topuk kanı uygulamasının ne olduğu, topuk kanı taramasıyla hangi hastalıkların teşhisinin konulduğu merak edilenler ortasında.

Doğumdan sonra birinci 4 hafta içinde bebeklere yapılması gereken topuk kanı taraması, 1987 yılından bu yana uygulanan bir prosedür. Türkiye’de 1993 yılı prestijiyle yaygınlaşan topuk kanı uygulaması, Sağlık Bakanlığı tarafından yapılıyor.

Yenidoğanlardan alınan topuk kanı, birçok hastalığın erken tanısının konulmasını sağlıyor. Medipol Acıbadem Bölge Hastanesi Neonatoloji Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Öktem, “Topuk kanı uygulaması, Sıhhat Bakanlığımıza bağlı halk sağlığı genel müdürlüğü tarafından uygulanan ve denetlenen bir tarama programıdır.” kelamlarını kullanarak önemli bilgiler verdi.

ERKEN TEŞHİS VE TEDAVİ İÇİN ÖNEMLİ

Doç. Dr. Ahmet Öktem, topuk kanı uygulaması hakkında “Özellikle yenidoğanların  kimi metabolik ve endokrin hastalıklarının erken teşhis ve tedavisi ve oluşabilecek aksiliklerin önüne geçmek için yapılan bir uygulamadır.” açıklamasını yaptı.

Topuk kanı uygulamasının nasıl yapıldığından bahseden Doç. Dr. Ahmet Öktem, “Bu uygulamada bebeğin doğum yaptığı sıhhat merkezlerinde ya da daha sonrasında sağlık ocaklarında bebeklerin topuklarından damlatma prosedürüyle elde edilen, özel kağıtlara toplanan kan numuneleri evvel ilgili vilayet sıhhat müdürlüklerinde toplanmakta. Daha sonrasında Ankara ve İstanbul’daki özel tarama laboratuvarlarında kıymetlendirilmektedir.” ifadelerini kullandı.

Şüpheli bir sonuç çıkması durumunda ileri tetkiklerin yapıldığını aktaran Doç. Dr. Öktem, “Burada eğer bebeklerde kuşkulu bir sonuç ortaya çıkacak olursa yeniden bebekleri takip eden Kuruluşları ve ailelerine bilgi verilerek ileri tetkik ve tedavi için ilgili polikliniklere yönlendirilmektedir.” dedi.

TOPUK KANI HANGİ HASTALIKLAR İÇİN ALINIYOR?

Yapılan tarama usulüyle Fenilketonüri, Hipotiroidi,  Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazisi ve SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalıklarının erken teşhisinin yapılabildiğini lisana getiren Doç. Dr. Öktem, örnek olarak gerekli durumlarda bebeğin beslenmesinden birtakım besinlerin çıkartılması gerektiğini kaydetti.

Genetik tetkik sonuçlarına nazaran erken teşhisle birlikte rehabilitasyonla ilgili tedavilerin mümkün olduğunu aktardı. 

SMA HASTALIĞINDA ERKEN TEŞHİS HAYATİ DEĞER TAŞIYOR

İleri devirde olumsuz sıhhat durumunun oluşumuna bu teşhis usulüyle mani olunabileceğini işaret eden Doç. Dr. Öktem, SMA hastalığının da son tarama programına eklendiğini belirterek “Burada SMN1 geninin genetik analizi yapılıyor ve biliyorsunuz bu bebeklerde vakitle ortaya çıkan kas güçsüzlükleri, bilhassa teneffüs ve emme yutma, beslenmeyle ilgili kas güçsüzlükleri gelişiyor.” dedi.

SMA hastalığında gelişen olumsuz sıhhat durumunun, erken teşhisle rehabilite edilerek daha başarılı sonuçlar alınabildiğini vurgulayan Doç. Dr. Öktem, “Göğüs hastalıkları, nöroloji üzere ilgilenen kısımlarda ileri tetkik ve tedaviler erken devirde sağlanmış oluyor ve daha olumlu sonuçlar elde ediliyor.” ifadelerini kullandı.

‘SONUÇLARI YÜZ GÜLDÜRÜCÜ’

Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bilgilerine nazaran konuştuğunu belirten Doç. Dr. Öktem, “Yılda dört bin, dört bin beş yüz civarında yeni doğan bebeğimizde bu tarama programıyla kimi olumsuz ya da kuşkulu sonuçlar elde edilerek bunların ileri tetkiki ve tekrar olumlu çıkan sonuçlara nazaran erken tanısı ve tedavisi yapılmaktadır. O yüzden bizim için çok bedelli ve sonuçları çok yüz güldürücü olan bir programıdır.” diyerek kelamlarını tamamladı.

Yasemin