Türk Doktorun CHAPLE Sendromu İçin Geliştirdiği Yeni Tedavi Umut Oluyor

Türk Doktorun Keşfi: CHAPLE Sendromu için Umut Işığı

CHAPLE sendromu, nadir görülen bir bağışıklık sistemi hastalığıdır ve yüksek öldürücülük oranları ile tanınmaktadır. Bu hastalığın teşhis ve tedavisini geliştiren Türk doktor Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, bu alanda önemli bir literatür katkısı sağlamıştır. Daha önce, aynı hastalıktan yedi çocuğunu kaybeden bir annenin altı buçuk yaşındaki kızı üzerinde uygulanan tedavi, diğer hastalar için umut kaynağı olmuştur.

Yaklaşık on yıldır CHAPLE sendromu tedavisi üzerine çalışan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, bu hastalığın nedenini anlamak ve tedavisini geliştirmek için yoğun bir çaba sarf etmiştir. Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu’nun en prestijli ödüllerinden biri olan ‘Doğu’nun Yıldızı’ ödülüne layık görülen bu tedavi, CHAPLE sendromu olan bireylere umut sunmaktadır. Bu buluş, genetik geçişli bir hastalık olarak bilinirken, Özen, uluslararası bir ilaç geliştirme çalışmasına zemin hazırlamıştır.

İlk Tanı ve Tedavi Süreci

Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, 2013 yılında ilk hastayı gördüklerini, ancak hastalığın nedenini anlamakta zorlandıklarını belirtmiştir. 2015 yılında yapılan genomik incelemeler sonucunda, hastalığın kökeninde CD55 adlı bir gende mutasyon olduğunu keşfetmişlerdir. Bu buluş, CHAPLE sendromu tanısının konulmasını sağlamıştır.

Özen, Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi‘nde bu hastalığın ilk tanısının konulduğunu vurgulayarak, “Tıp literatüründe ilk kez bir hasta, bizim hastanemizde tanı almış oldu” demiştir. Önceleri, bu hastalar yalnızca destek tedavisi alabiliyordu.

Başarıyla Tedavi Edilebiliyor

Prof. Dr. Özen, 2023 yılının Ağustos ayında ruhsat alan ilacı, hastaların tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren etkili olduğunu belirterek, “Mucizevi bir şekilde hastalar, tedaviye başladıkları ilk andan itibaren farklı bir iyileşme hissediyorlar” ifadelerini kullanmıştır.

Özen, CHAPLE sendromu için geliştirilen ilacın %100 etkinlikte olduğunu ve yan etkilerinin oldukça düşük olduğunu aktarmaktadır. “Önceden ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık %100 başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor” şeklinde açıklamalarda bulunmuştur.

Akraba Evliliklerine Dikkat!

CHAPLE sendromu, bağışıklık hücrelerinin kendi vücuduna saldırması ile karakterize edilir ve karın ağrısı, ishal, kusma gibi belirtilerle kendini gösterir. Hastalığın diğer belirtileri arasında büyüme geriliği, sık hastalanma ve bacaklarda ödem de bulunmaktadır. Ölümcül etkileri, damar tıkanıklığı ve kalpte pıhtı oluşumu olarak bilinir.

Prof. Dr. Özen, bu hastalığın daha çok doğu bölgelerinde görüldüğünü ve akraba evliliklerinin hastalığın yaygınlaşmasına neden olabileceğini belirtmektedir.

Bir Ailenin Umudu: Hatice Halil’in Hikayesi

Hatice Halil, CHAPLE sendromu nedeniyle yedi çocuğunu kaybetmiş ve kendisi de aynı hastalıktan mustarip olmuştur. 6 buçuk yaşındaki kızı Lara, bu tedavi sayesinde hayata tutunmuştur. Hatice Halil, yaşadığı zorlu süreci şu sözlerle aktarmaktadır: “Keşke daha önce bu hastaneye gelseydik, çocuklarım ölmezdi. Türk doktorlarına çok teşekkür ediyorum, özellikle de Ahmet Hocaya… Çünkü bize umut oldu.”