Trizomi 18 Sendromu ve Terminasyon Süreci: Şevval Kapdan’ın Deneyimi

Bir kromozom anomalisi olan trizomi 18 sendromuna sahip gebeliğini 24. haftada sonlandırmak zorunda kalan sosyal medya fenomeni Şevval Kapdan (sevvallog), bu zorlu süreçte yaşadıklarını ve hissettiklerini paylaştı. Bu yazıda, trizomi 18 sendromunun ne olduğunu, terminasyonun ne anlama geldiğini ve gebelik sonlandırma sürecinin nasıl işlediğini ele alacağız.

TRİZOMİ 18 NEDİR?

Edwards Sendromu olarak bilinen trizomi 18, genetik bozukluklar arasında en sık görülen ikinci durumdur ve yaklaşık 5 bin doğumda 1 oranında ortaya çıkar. İlk kez 1960 yılında tanımlanan bu sendrom, genellikle ileri yaşlardaki gebeliklerde görülmesine rağmen, nadiren daha genç annelerde de ortaya çıkabilir. Trizomi 18’in temel nedeni, kromozom bozukluğudur. Bu bozukluk, genetik ve çevresel faktörlerin etkisiyle gelişebilir.

Normalde, bebeklerde her kromozom çiftler halinde bulunur; ancak trizomi sendromuna sahip bebeklerde, kromozomların üçlü haliyle bulunması söz konusudur. Bu durum, kalpte sağ ve sol kapakçıkları ayıran bölümde bir delik oluşmasına neden olur. Bu delik, Edward sendromu veya trizomi 18 olarak adlandırılır. Söz konusu delik, kirli kan ile temiz kanın karışmasına ve dolayısıyla bebekte çeşitli anomalilerin meydana gelmesine yol açar. Üstelik, trizomi 18’in henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sendroma sahip bebeklerin hayata tutunma oranı oldukça düşüktür. Gebelik esnasında bu durum tespit edilirse, annelere genellikle kürtaj önerilir. Doğum yapmayı tercih eden annelerin gebelikleri ise çoğunlukla düşükle sonuçlanır ve doğmayı başaran bebeklerin de çoğu, genellikle bir yıl içinde hayatını kaybeder.

GEBELİKTE TRİZOMİ 18 BELİRTİLERİ

• Bebeklerde damak veya dudak yarığı
• Yetersiz beslenme (genellikle tek damara sahip göbek bağından kaynaklanır)
• Bebeğin az hareket etmesi
• Göz gelişiminin tamamlanmamış olması
• Kalp gelişiminin yetersiz olması
• Anensefali (bebeğin kafatası ve beyninin gelişmemesi)
• Dar plasenta

DOĞUMDAN SONRA TRİZOMİ 18 BELİRTİLERİ

• Bebeklerde zeka geriliği
• Ellerde ve tırnaklarda gelişim eksikliği
• Mikrosefali (kafa yapısının küçük olması)
• Ağzın ve çenenin normalden küçük olması
• Yemek borusunun gelişim eksikliği
• Bebeğin düşük kiloda doğması
• Prematüre doğum
• Erkek bebeklerde testis ile ilgili problemler
• Kalça hareketlerinde kısıtlılık
• Böbrek problemleri
• Leğen kemiğinin küçük olması
• Gözlerin arasının çok açık olması
• Göz kapaklarında düşüklük
• Nefes darlığı
• Yüz bölgesindeki şekil bozuklukları

TERMİNASYON NEDİR?

Terminasyon, gebelik sonlandırmanın bir türüdür. Annenin sağlığına veya hayatına zarar vermeden, fetüs viabilite kazanmadan önce gebeliğin medikal veya cerrahi yöntemlerle sonlandırılmasını ifade eder. 10 haftayı geçmiş gebeliklerde, eğer gebeliğin devamı annenin sağlığına zarar veriyorsa ya da mevcut anomali yaşam ile bağdaşmıyorsa, uzman doktorun somut bulgularına dayalı bir raporla gebelik sonlandırılabilir.