ALS Hastalığı: Belirtiler, Nedenler ve Tedavi Yöntemleri

Kaslarda kontrol kaybıyla başlayan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığı, zamanla ölümle sonuçlanabilen ciddi bir sağlık sorunudur. Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Zeliha Matur, hastalığın en sık 40 ila 70 yaş aralığında görüldüğünü belirterek, “Kas seğirmesi, kas krampları, kas güçsüzlüğü, geveleyerek veya genizden konuşma, çiğneme veya yutma bozukluklarına dikkat edilmelidir” dedi.

ALS, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin yıkımı ile seyreden ve kaslarda kontrol kaybına yol açan ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Hastalığın kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genellikle 40 ila 70 yaş arasında ortaya çıkmaktadır. Sigara içenler, kafa travması geçirenler, profesyonel sporcular ve elektrik çarpması yaşayanlar, ağır metaller ve bazı kimyasallara maruz kalan bireylerde ALS gelişme riski daha yüksektir.

Yaş Aralığına Dikkat

Prof. Dr. Matur, ALS’nin en sık 40 ila 70 yaş arası bireyleri etkilediğini vurgularken, hastalığın daha genç yaşlarda da görülebileceğini belirtti. Matur, “Tüm ırklardan ve etnik gruplardan insanları etkileyebilir” ifadesini kullandı. Ayrıca, ALS’nin iki ana türü olduğunu da açıkladı:

• Sporadik ALS: En yaygın şeklidir ve vakaların %90’ını oluşturur. Bu vakalar, bilinen herhangi bir genetik neden veya ailede ALS öyküsü olmaksızın rastgele ortaya çıkar.
• Ailesel ALS: Kalıtsal bir şekildir ve az sayıda insanı etkiler. Ancak son zamanlarda yapılan genetik araştırmalar, ALS’nin kalıtsal formlarının daha yaygın olduğunu göstermektedir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

ALS’nin nedeninin tam olarak bilinmediğini kaydeden Matur, genetik yatkınlık zemininde çevresel faktörlerin de etkili olduğunu belirtti. Matur, “Hastalık erkeklerde biraz daha fazla görülür ve genellikle daha erken yaşta ortaya çıkar” diyerek dikkat çekti. Ayrıca, “Tüm etnik gruplar etkilenebilir fakat beyaz ırkta biraz daha fazla rastlanmaktadır. Sigara içenler, kafa travmasına maruz kalanlar, profesyonel sporcular ve elektrik çarpması yaşayanlarda hastalığın sıklığı artmaktadır. Kurşun, civa ve selenyum gibi ağır metaller ile böcek ve kimyasal çözücüler de ALS gelişimi için risk oluşturur” diye ekledi.

Belirtiler

Matur, ALS’nin belirtilerini şöyle açıkladı:

• Özellikle uzuvlarda, omuzlarda veya dilde kas seğirmesi
• Kas krampları
• Kas güçsüzlüğü
• Geveleyerek veya genizden konuşma gibi konuşma değişiklikleri
• Çiğneme veya yutma bozuklukları

Teşhis Yöntemleri

ALS teşhisinin tıbbi öykü ve nörolojik muayene bulguları ile konulduğunu belirten Matur, elektromiyografi ve sinir iletim çalışması gibi elektriksel tanı testlerinin de tanıyı desteklediğini söyledi. Ayrıca, ALS benzeri hastalıkları ayırt etmek için beyin ve omurilik manyetik rezonans görüntüleme (MR), beyin omurilik sıvısının incelenmesi ve kan analizlerinin yapılması gerektiğini vurguladı.

Tedavi Seçenekleri

Matur, “ALS’nin kanıtlanmış bir tedavisi yoktur” diyerek, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak amacıyla riluzole (Rilutek®) ilacının kullanıldığını belirtti. Ayrıca, edavarone (Radicut®) ve sodyum fenilbütirat/taurursodiol (Relyvio®) ilaçlarının da FDA tarafından onaylandığını vurguladı. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomların yönetimini desteklemek için fizyoterapi, konuşma terapisi ve solunum terapisi gibi yöntemlerin de önemli olduğunu ifade etti.